Généralité
La polydactylie est une « anomalie physique congénitale, caractérisée par la présence, dans les mains ou les pieds (ou les deux), de plus de 5 doigts.
Il existe au moins 3 types de polydactylie :
- polydactylie préaxiale, dans laquelle le ou les orteils surnuméraires émergent de la partie du pouce / gros orteil ;
- polydactylie postaxiale, dans laquelle le ou les orteils surnuméraires émergent de la partie du petit doigt / cinquième orteil;
- enfin, la polydactylie centrale, dans laquelle le ou les doigts surnuméraires émergent des doigts centraux de la main ou du pied.
Il existe différents traitements : le choix du plus adapté dépend des caractéristiques des doigts supplémentaires et des évaluations du médecin dans le domaine du diagnostic.
Examen de la génétique
Avant de procéder à la description de la polydactylie, il est utile de passer en revue quelques concepts fondamentaux de la génétique.
Que sont les chromosomes ? Selon la définition, les chromosomes sont les unités structurelles dans lesquelles l'ADN est organisé. Les cellules humaines contiennent, dans leur noyau, 23 paires de chromosomes homologues (22 de type autosomique non sexuel et une paire de type sexuel) ; chaque paire est différente d'une autre, car elle contient une séquence génétique spécifique.
Que sont les gènes ? Ce sont de courts segments, ou séquences, d'ADN ayant une signification biologique fondamentale : d'eux, en fait, dérivent des protéines ou des molécules biologiques fondamentales pour la vie. Dans les gènes, il y a une partie « écrite » de qui nous sommes et qui nous deviendrons.
Chaque gène est présent sous deux versions, les allèles : un allèle est d'origine maternelle, donc transmis par la mère ; l'autre allèle est d'origine paternelle, donc transmis par le père.
Qu'est-ce que la polydactylie ?
La polydactylie est le terme médical qui désigne une « anomalie physique congénitale, caractérisée par la présence, dans les mains, les pieds ou les deux, de plus de 5 doigts.
Ainsi, un individu atteint de polydactylie est une personne qui a 6 doigts ou plus dans les mains et/ou les pieds.
Les médecins font référence à des « doigts supplémentaires » en utilisant les termes : doigt supplémentaire (ou doigts), doigt (ou doigts) surnuméraire (ou surnuméraire).
ORIGINE DU NOM
Le mot polydactylie dérive de « l'union de deux termes d'origine grecque : « polys » (πολύς), qui signifie « plusieurs » « plusieurs », et « daxtylos » (δάκτυλος), qui signifie « doigt ».
Par conséquent, le sens littéral de la polydactylie est "plusieurs doigts".
SYNONYMES DE POLYDACTILY
Deux synonymes de polydactylie, très peu utilisés, sont : hyperdactylie ("hyper-" est un préfixe qui indique la surabondance) et polydactylie.
C'EST LE CONTRAIRE D'OLIGODATTILIA
La polydactylie est la condition contrairement à l'oligodactylie, qui consiste en la présence de moins de 5 doigts et/ou pieds.
Le préfixe "oligo-" vient du mot grec "oligos" (ὀλίγος ‚), qui signifie "petit".
TYPES DE POLYDACTYLIE
Les médecins ont trouvé approprié de classer la polydactylie en trois types différents, selon l'endroit où résident le ou les doigts en excès.
Ces trois types sont appelés :
- Polydactylie préaxiale. Cela se produit lorsque le doigt ou les orteils supplémentaires dépassent du pouce (dans la main) ou du gros orteil (dans le pied).
Dans ce cas, la polydactylie préaxiale affectant la main prend le nom de polydactylie préaxiale radiale (ou plus simplement polydactylie radiale) ; tandis que la polydactylie préaxiale qui concerne le pied est connue sous le nom de polydactylie préaxiale tibiale (ou plus brièvement polydactylie tibiale). - Polydactylie postaxiale. C'est lorsque le doigt ou les orteils supplémentaires sortent du petit orteil de la main ou du plus petit orteil du pied.
Comme dans le cas précédent, il existe deux termes spécifiques qui font référence à la polydactylie post-axiale de la main et du pied ; ce sont respectivement : la polydactylie postaxiale ulnaire (ou polydactylie ulnaire) et la polydactylie postaxiale fibulaire (ou polydactylie fibulaire). - Polydactylie centrale. C'est lorsque le ou les doigts supplémentaires poussent entre le majeur de la main (index, majeur ou annulaire) et les orteils (annuel, troisième ou quatrième doigt).
Causes
Pour plus d'informations : Polydactylie - Causes et symptômes
La polydactylie est le résultat de mutations dans les gènes qui contrôlent le bon développement des doigts et des orteils. Sur la base de leurs résultats expérimentaux, les chercheurs pensent que les gènes susmentionnés sont nombreux et que, parmi eux, certains provoquent, s'ils sont mutés, une polydactylie préaxiale, d'autres une polydactylie postexiale et d'autres encore une polydactylie centrale.
Selon les dernières études génétiques, la polydactylie est associée à environ 39 mutations génétiques.
PHÉNOMÈNE ISOLÉ OU PHÉNOMÈNE SYNDROMIQUE ?
La polydactylie peut être une "anomalie isolée - où s isolé" signifie qu'elle n'est associée à aucun état pathologique particulier - ou elle peut être un signe clinique d'une maladie particulière (généralement un syndrome) de nature génétique.
Dans le premier cas, il s'agit d'un phénomène peu pertinent d'un point de vue clinique, car il est à considérer sans conséquences dangereuses pour la santé du patient ; dans le second cas, cependant, il s'agit d'un phénomène qui tend à être associé à d'autres symptômes, dont certains sont également très graves.
Dans le langage médical, la polydactylie isolée prend le nom de polydactylie non syndromique, tandis que celle associée à un état morbide particulier prend le nom de polydactylie syndromique.
Dans ces cas, l'adjectif « syndromique » signifie « qui fait partie d'un syndrome » ou « qui est lié à un syndrome ».
Selon les recherches scientifiques les plus récentes, il existe au moins 97 syndromes génétiques caractérisés par l'un des trois types de polydactylie, décrits dans le chapitre précédent.
Veuillez noter: par syndrome s "signifie un ensemble de symptômes et de signes, qui caractérisent un tableau clinique spécifique.
POLYDACTILY COMME CONDITION FAMILIALE
La polydactylie peut être une affection récurrente au sein d'une même famille.
Face à de tels cas, les médecins parlent de polydactylie familiale.
Généralement, la polydactylie familiale est un phénomène isolé, donc une forme non syndromique de polydactylie.
Caractéristiques génétiques de la polydactylie non syndromique et de la polydactylie syndromique
De manière générale, la polydactylie non syndromique se comporte comme une maladie autosomique dominante, tandis que la polydactylie syndromique se comporte comme une maladie autosomique récessive.
Une maladie autosomique dominante est une affection génétique dans laquelle, pour qu'un tableau clinique spécifique se matérialise, la mutation d'un seul des deux allèles du gène responsable de la maladie est suffisante ; une maladie autosomique récessive, en revanche, est une affection génétique dans laquelle, pour observer une certaine symptomatologie, il est nécessaire de muter les deux allèles du gène responsable de la maladie.
Symptômes et complications
Syndromes pouvant provoquer une polydactylie
Polydactylie préaxiale- Anémie de Fanconi
- Céphalopolysyndactylie de Greig
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome de Holt Oram
- Céphalopolysyndactylie de Greig
- Syndrome de Down
- Le syndrome de Meckel
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Le syndrome de Meckel
- Syndrome de Pallister-Hall
- Syndrome de Holt Oram
Une personne atteinte de polydactylie peut avoir des anomalies dans une ou les deux mains, ainsi que dans un ou les deux pieds.
En règle générale, le ou les doigts supplémentaires n'ont pas d'os, de tendons et d'articulations à l'intérieur; en d'autres termes, ils n'ont que le revêtement cutané et l'ongle attaché.
S'ils ont des os et des articulations, ils fonctionnent comme des doigts normaux ; sinon, ils n'ont aucun rôle fonctionnel.
POLYDACTYLIE POSTAXIALE
La polydactylie postaxiale est le type le plus courant.
Dans la plupart des cas, le ou les doigts surnuméraires sont rudimentaires, donc sans éléments osseux, tendineux et articulaires à l'intérieur et pourvus uniquement de l'ongle.
Généralement, la polydactylie postexiale est un signe clinique d'un syndrome soutenu par des altérations génétiques de l'ADN.
Données épidémiologiques
La polydactylie post-axiale est particulièrement répandue dans la population d'origine africaine.
À cet égard, certaines études statistiques ont montré que l'incidence chez les Africains et les Afro-Américains est égale à un cas tous les 143 nouveau-nés, exactement 10 fois plus élevée que l'incidence chez les individus d'origine caucasienne (un cas tous les 1.339 nouveau-nés).
POLYDACTYLIE PRÉAXIALE
La polydactylie préaxiale est moins fréquente que le type postaxial.
Comme dans le cas précédent, le ou les doigts supplémentaires manquent généralement de structures osseuses, articulaires et tendineuses.
La polydactylie préaxiale est très souvent syndromique.
Données épidémiologiques
La polydactylie préaxiale touche environ un nouveau-né sur 3 000.
Elle est très courante dans la population indienne, à tel point que, dans cette ethnie, elle représente la deuxième anomalie la plus répandue dans les mains.
POLYDACTYLE CENTRALE
Des trois types de polydactylie, la centrale est la moins fréquente.
Le ou les doigts supplémentaires peuvent dépasser :
- Dans la main, entre l'index et le majeur ou entre le majeur et l'annulaire.
- Dans le pied, entre les deuxième et troisième orteils ou entre les troisième et quatrième orteils.
Typiquement, la polydactylie centrale est associée à la syndactylie (c'est-à-dire lorsque les doigts sont joints) et est le signe clinique d'un syndrome génétique.
Dans certains cas, le doigt ou les orteils supplémentaires dépassent du majeur : dans ces situations, le majeur généralement le plus touché est l'index de la main et le deuxième doigt du pied.
Veuillez noter: le deuxième orteil est l'orteil qui suit le gros orteil.Les troisième, quatrième et cinquième orteils sont, bien sûr, les extrémités qui suivent le deuxième orteil.
QUAND VOIR LE MÉDECIN ?
La polydactylie étant souvent le signe clinique d'une maladie génétique, les médecins recommandent aux parents d'un enfant porteur de l'anomalie de consulter un spécialiste en génétique.
COMPLICATIONS
La polydactylie peut représenter un problème inesthétique très ressenti par les porteurs, au point de créer de sérieux désagréments et d'influencer les relations sociales.
De plus, si c'est particulièrement grave (les doigts supplémentaires sont au moins deux ou sont dans des endroits particulièrement inconfortables), les patients peuvent avoir de grandes difficultés à saisir des objets avec leurs mains (si l'anomalie est localisée ici) ou à trouver des chaussures adaptées. (si l'anomalie est dans les pieds).
Diagnostic
Pour diagnostiquer la polydactylie et ses principales caractéristiques, un examen physique est suffisant.
En médecine, l'examen physique désigne l'évaluation par le médecin des symptômes et signes présents et/ou rapportés par le patient.
Pour clarifier si le ou les doigts supplémentaires contiennent des éléments de nature osseuse, les médecins ont recours à un examen aux rayons X.
Comme on le verra dans le chapitre suivant, clarifier la structure interne des doigts surnuméraires est important à des fins thérapeutiques.
L'examen physique comprend également l'évaluation des antécédents familiaux
Généralement, lors de l'examen physique, le médecin demande aux parents si l'un de leurs proches est ou a été porteur de polydactylie.Cette enquête est importante pour comprendre si l'anomalie peut être familiale ou non.
CONSULTATION GÉNÉTIQUE POUR COMPRENDRE LES CAUSES
Les sécateurs de polydactylie sont généralement soumis à un test génétique, visant à rechercher des mutations génétiques et des altérations chromosomiques.
Avec ce test, les médecins peuvent déterminer la cause précise de la polydactylie et si elle est syndromique ou non syndromique.
Traitement
Si la polydactylie représente un problème esthétique ou fonctionnel (par exemple, elle crée des problèmes pour « saisir des objets ou trouver une paire de chaussures adaptée), les médecins peuvent retirer le doigt ou les orteils supplémentaires, en utilisant au moins deux types de traitement différents. :
- La ligature des doigts supplémentaire e
- La chirurgie.
Avant de décrire en quoi consistent ces deux méthodes, il est à noter que le choix du traitement à adopter dépend des caractéristiques de la polydactylie : la présence de structures osseuses, articulaires et tendineuses nécessite une intervention chirurgicale ; l'absence de ces éléments, en revanche, signifie qu'un remède non chirurgical est suffisant.
RELIURE DE DOIGT SUPPLÉMENTAIRE
Le nouage des doigts excédentaires consiste en l'application, par le médecin, d'une sorte de pince (ou un lacet) au point d'origine des doigts eux-mêmes. Cela empêche le sang d'atteindre et de maintenir en vie le tissu cutané qui constitue le doigt supplémentaire. Une fois que le tissu cutané est mort, son retrait est simple et généralement sans complication.Ainsi, en fait, avec la technique de ligature supplémentaire des doigts, les médecins induisent un processus de gangrène sèche.
Habituellement, deux semaines sont nécessaires pour la nécrose (c'est-à-dire la mort) du tissu cutané. Pendant tout ce temps, le patient doit porter un pansement protecteur.
Le meilleur âge pour attacher les doigts se situe dans les 20 premiers mois de la vie.
Avantages: il s'agit d'une technique mini-invasive, car il ne s'agit pas d'une intervention chirurgicale.
Inconvénients: il s'applique uniquement aux patients avec des doigts supplémentaires sans éléments osseux, articulations et tendons à l'intérieur.
ABLATION CHIRURGICALE
La chirurgie consiste en : incisions cutanées, ablation du doigt ou des doigts surnuméraires (NB : l'ablation comprend l'ablation des structures osseuses, articulaires et tendineuses), reconstruction éventuelle d'une partie de la main ou du pied (par exemple les ligaments), fermeture des des incisions cutanées et, enfin, l'application de sutures et de bandages.
Il existe plusieurs approches chirurgicales, chacune adaptée à un certain type de polydactylie.
De plus, la gravité de l'anomalie influe également sur le choix de la technique chirurgicale la plus appropriée.
En ce qui concerne l'anesthésie, celle-ci peut également être de type local, tandis qu'en ce qui concerne le séjour à l'hôpital, l'hospitalisation est généralement d'une journée.
Le meilleur âge pour se faire opérer se situe autour de l’année de vie.
Avantages: la chirurgie permet l'ablation de doigts supplémentaires constitués d'os, d'articulations et de tendons, donc des doigts ayant un rôle fonctionnel.
Inconvénients: c'est une solution invasive et, comme toute chirurgie, elle présente des risques.
Pronostic
Les traitements disponibles à l'heure actuelle permettent de guérir la polydactylie avec des résultats plus que satisfaisants. Le pronostic est donc généralement positif.
Cependant, il ne faut pas oublier que la polydactylie est souvent un signe clinique d'affections graves et incurables.
