La brachydactylie peut être une anomalie anatomique héréditaire, non associée à des conditions morbides particulières, ou la conséquence de certains syndromes génétiques spécifiques. Dans le premier cas (sauf dans les circonstances les plus graves), il manque une véritable symptomatologie ; dans le second cas, cependant, il est presque toujours responsable de problèmes divers (ex. : douleur, difficulté à utiliser les mains, difficulté à marcher, etc.).
Diagnostiquée par un examen physique, la brachydactylie ne nécessite un traitement que lorsqu'elle provoque des symptômes et altère gravement la qualité de vie de son porteur.
En d'autres termes, les médecins parlent de brachydactylie, lorsque les doigts et/ou les orteils d'un individu sont plus courts qu'ils ne devraient l'être.
Il est important de souligner que la brièveté des doigts, qui distingue la brachydactylie, est relative à la longueur des membres supérieurs ou inférieurs et en général à la taille du corps (cela signifie, par exemple, que les doigts courts dans un petit enfant sont normaux).
Origine du nom
Le mot "brachydactylie" dérive de "l'union des termes grecs"brakus' ('βραχύς ")Et "daxtylos' ('δάκτυλος "), qui signifient respectivement " court " et " doigt ".
Par conséquent, le sens littéral de "brachydactylie" est "doigt court".
Après avoir clarifié cet aspect très important, selon les études les plus récentes, la brachydactylie peut être :
- Une malformation héréditaire isolée (brachydactylie isolée ou non syndromique) ;
- Le résultat de circonstances particulières survenues au cours de la grossesse ;
- L'un des signes cliniques possibles d'un syndrome génétique (brachydactylie syndromique).
Si les gènes impliqués dans la brachydactylie sont utilisés pour le développement correct des doigts et des orteils, cela signifie que toute mutation les affectant affecte le bon déroulement du mécanisme de développement susmentionné.
Brachydactylie isolée ou non syndromique
La brachydactylie isolée (ou non syndromique) est la forme la plus courante de brachydactylie; les termes « isolé » et « non syndromique » précisent qu'il n'est pas associé à une maladie ou qu'il n'est pas le signe d'un état pathologique particulier.
La brachydactylie isolée a, comme nous l'avons déjà dit, un caractère héréditaire ; cela signifie qu'il s'agit d'une maladie transmise par les parents (c'est-à-dire les parents).
Sur la base des dernières investigations génétiques relatives à la transmission parentale de la brachydactylie, il semble que cette dernière présente tous les traits des affections à transmission autosomique dominante.
Sauf dans de rares circonstances, la brachydactylie isolée est peu pertinente du point de vue clinique, car elle ne représente pas un obstacle à l'utilisation des mains ou des pieds.
La brachydactylie isolée peut être considérée comme une sorte d'affection familiale, car il s'agit d'une malformation récurrente au sein des membres d'une même famille.
Pour comprendre brièvement...
- Chaque gène humain est présent en deux copies, appelées allèles, l'une d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle.
- Une affection ou une maladie héréditaire est héritée de manière autosomique dominante, lorsqu'une seule copie du gène qui la provoque suffit à muter.
Brachydactylie liée à des problèmes pendant la grossesse
Selon certaines études médicales, chez certains individus, la brachydactylie est due à :
- La prise en charge de certains médicaments particuliers par la mère pendant la grossesse ;
- Une « altération du flux sanguin vers les doigts et les orteils au cours du développement embryonnaire.
Bien que non héritée dans la nature, cette forme de brachydactylie peut toujours relever du terme "brachydactylie isolée ou non syndromique", car, tout comme cette dernière, elle ne fait pas partie d'une maladie qui comprend d'autres symptômes et signes.
Brachydactylie syndromique
Comme prévu, la brachydactylie est dite syndromique, lorsqu'elle fait partie du tableau symptomatologique d'un certain syndrome génétique
Les syndromes génétiques responsables de la brachydactylie comprennent : le syndrome de Down, le syndrome d'Osebold-Remondini, le syndrome de Ballard et la dysostose avec brachydactylie.
Souvent, les syndromes génétiques, qui parmi les divers symptômes et signes provoquent également une brachydactylie, provoquent d'autres malformations physiques.
- c'est-à-dire qu'il est dépourvu de symptômes - et que ceux qui le portent sont en parfaite santé et capables d'exercer n'importe quelle activité.Les seules circonstances dans lesquelles les formes non syndromiques de brachydactylie provoquent des troubles sont les plus sévères, c'est-à-dire celles caractérisées par des doigts extrêmement courts, incompatibles avec certaines activités.
Symptômes dans les cas graves non syndromiques et les cas syndromiques
Basée sur les mains, la brachydactylie non syndromique sévère et la brachydactylie syndromique peuvent provoquer des symptômes tels que :
- Douleur dans les mains;
- Difficulté à saisir des objets avec les mains ;
- Difficulté à adhérer aux surfaces avec les mains ;
- Difficulté à effectuer des tâches manuelles simples, telles que faire la vaisselle, conduire, etc.
Par contre, avec assise dans les pieds, les mêmes conditions peuvent provoquer :
- Douleur au pied e
- Difficulté à marcher correctement, à courir, à sauter, etc.
En substance, par conséquent, une brachydactylie symptomatique peut compromettre la fonctionnalité des mains ou des pieds, affectant parfois de manière significative la qualité de vie du porteur.
Il est important de rappeler aux lecteurs qu'en cas de brachydactylie syndromique, en plus des symptômes ci-dessus, tous les symptômes et signes associés au syndrome génétique sous-jacent sont présents.
Types de brachydactylie
La brachydactylie peut résulter du « raccourcissement généralisé d'une certaine catégorie de phalanges ou du » raccourcissement de certaines phalanges seulement dans certains doigts spécifiques ; de plus, elle peut également provenir d'une "brèveté inhabituelle des os métacarpiens ou métatarsiens.
Compte tenu de l'énorme diversité des doigts/os potentiellement impliqués, les experts ont prévu, à des fins purement simplificatrices, de créer une classification typologique de la brachydactylie, selon laquelle il existe 5 variantes de cette dernière, nommées à l'aide des 5 premières lettres majuscules du " alphabet (d'où A, B, C, D et E).
TYPE A
La brachydactylie de type A est une brachydactylie qui affecte les phalanges intermédiaires (ou deuxièmes phalanges) des mains et des pieds.
La brachydactylie de type A peut impliquer :
- Tous les doigts. Dans ce cas, on parle de brachydactylie de type A1 ;
- Seuls les deuxième et cinquième doigts (dans la main, ce sont respectivement l'index et le petit doigt). Dans ces circonstances, on l'appelle plus proprement brachydactylie de type A2 ;
- Seul le cinquième doigt. À ce stade, la brachydactylie de type A3 est plus correctement désignée.
TYPE B
La brachydactylie de type B est une brachydactylie affectant les phalanges distales (c'est-à-dire la dernière partie de chaque doigt) des mains et des pieds.
La brachydactylie B affecte généralement tous les doigts et implique l'absence de l'ongle.
TYPE C
La brachydactylie de type C est une brachydactylie impliquant les phalanges intermédiaires des deuxième, troisième et cinquième doigts des mains et des pieds.
Il en ressort que les personnes atteintes de brachydactylie de type C ont un quatrième doigt de longueur normale.
TYPE D
La brachydactylie de type D est une brachydactylie qui n'affecte que les phalanges distales des premiers doigts (dans les mains, elles correspondent aux pouces).
TYPE E
La brachydactylie de type E est une brachydactylie caractérisée par le raccourcissement des os métacarpiens des mains ou des os métatarsiens des pieds.
Les personnes atteintes de brachydactylie de type E ont de très petites mains ou de très petits pieds.
Quand la brachydactylie est-elle visible ?
Chez les personnes ayant une prédisposition héréditaire à la brachydactylie, cette dernière est détectable dès les premières années de la vie.
Cependant, la croissance et le développement ne font qu'accentuer la brièveté des doigts par rapport au reste des membres et du corps en général.
Quand consulter un médecin ?
La brachydactylie est un problème qui doit être porté à la connaissance du médecin, lorsque, chez la personne porteuse, elle est responsable de douleurs ou empêche la réalisation d'activités manuelles quotidiennes.
Important
S'il n'y a pas lieu de croire que la brachydactylie observée chez un nouveau-né est une malformation isolée de nature héréditaire, il convient de soumettre immédiatement la personne concernée à un test génétique, pour comprendre s'il existe une altération de l'ADN imputable à un syndrome génétique connu.
Complications esthétiques
Pour certains, la brachydactylie peut être un défaut esthétique difficilement acceptable.
, suivi de la comparaison entre la longueur des doigts et les mesures relatives aux autres parties du corps.
