Généralité
L'achondroplasie est une maladie du cartilage qui est l'une des principales causes de nanisme disproportionné : chez les sujets atteints, les membres supérieurs et inférieurs sont plus courts que la normale alors que le tronc est normal.
L'achondroplasie est donc une maladie du développement du squelette.
Outre une petite taille et une « absence de proportionnalité entre les membres et le tronc », l'achondroplasie est à l'origine d'autres signes cliniques, notamment : doigts courts, genou en varus ou valgus, grosse tête et front proéminent, etc.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de thérapies spécifiques pour « l'achondroplasie ». Cette dernière est donc une maladie incurable.
