Généralité
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui affecte le processus normal de coagulation.Le patient atteint est par conséquent sujet à des saignements prolongés, même après un traumatisme mineur ou des coupures cutanées.
Après avoir déterminé quel élément manque, nous pouvons procéder à la thérapie la plus appropriée.Aujourd'hui, la médecine a fait des progrès significatifs et a garanti des traitements efficaces et à faible risque.En fait, autrefois, seules les transfusions sanguines humaines pouvaient être utilisées.Prévention , comme dans toutes les maladies, est également fondamentale et contribue à garantir une bonne qualité de vie aux patients hémophiles.
Chromosomes humains
Pour comprendre l'hémophilie, nous avons besoin d'une prémisse décrivant la composition chromosomique humaine. Chaque cellule d'un être humain en bonne santé contient 23 paires de chromosomes. Une paire de ces chromosomes est de type sexuel, c'est-à-dire qu'elle détermine le sexe de l'individu ; les 22 paires restantes, en revanche, sont composées de chromosomes autosomiques. Au total, le génome humain compte donc 46 chromosomes.
ALTÉRATION DES CHROMOSOMES
Chaque paire de chromosomes contient certains gènes.
Lorsqu'une mutation se produit dans un chromosome, un gène peut être défectueux. Ce gène défectueux exprime donc une protéine défectueuse.
Lorsque, par contre, le nombre de chromosomes varie, on parle d'aneuploïdie. Dans ce cas, au lieu de deux, les chromosomes peuvent être trois (trisomies) ou un seul (monosomie).
LES CHROMOSOMES SEXUELS
Les chromosomes sexuels sont essentiels pour déterminer le sexe d'une personne, homme ou femme. La femme a deux copies du soi-disant chromosome X dans les cellules de son corps ; l'homme, au contraire, a un chromosome X et un chromosome Y. Quant aux chromosomes autosomiques, les chromosomes sexuels sont également hérités des parents : une copie est donnée par le père, une autre par la mère. Il existe plusieurs maladies génétiques dues aux chromosomes sexuels. Ils présentent soit des altérations de la structure chromosomique, soit des modifications du nombre de chromosomes.
Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est une maladie génétique qui altère le processus normal de coagulation du sang et provoque des saignements prolongés.
Dans la plupart des cas, l'origine de "l'hémophilie c" est une mutation génétique du chromosome sexuel X, transmise des parents aux enfants. Comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou le daltonisme, l'hémophilie entre donc également dans le groupe des maladies dites héréditaires liées aux chromosomes sexuels.
LE PROCESSUS DE COAGULATION
Lorsqu'un individu subit une coupure superficielle de la peau, la perte de sang qui en résulte est limitée et temporaire : en effet, en peu de temps, il est possible d'observer, même à l'œil nu, comment le sang passe de l'état fluide à l'état solide. Ce processus unique, appelé coagulation, est réalisé par les plaquettes et une série de biomolécules (protéines, enzymes et cofacteurs) dans le sang, appelées facteurs de coagulation, qui sont activées en cascade. Le même processus se produit lorsque vous subissez un petit traumatisme interne : l'hématome, qui apparaît après un coup par exemple, est le sang qui a coulé puis s'est solidifié.
Cette capacité à former un caillot sanguin est vitale car, sans elle, le saignement serait imparable.
L'INDIVIDU HÉMOPHILE
Chez la « personne atteinte d'hémophilie, la coagulation est déficiente et ne bloque pas la perte de sang avec la même efficacité et la même rapidité. Ainsi, une coupure, même bénigne, provoque » des saignements prolongés, avec des effets parfois graves.
Causes
La cause de l'hémophilie est une mutation génétique, affectant le chromosome sexuel X, qui détermine le déficit d'un des facteurs de coagulation.
LES FACTEURS DE COAGULATION. PATHOGÉNÈSE
Les facteurs de coagulation ne sont fonctionnels à leur objectif que s'ils sont tous présents.
La raison est simple. Ils sont activés en chaîne ("mécanisme en cascade"), l'un après l'autre. Autrement dit, chaque facteur agit comme un déclencheur pour ce qui le suit. Ainsi, si un facteur manque ou manque, les suivants, qui dépendent par lui, ils ne se déclencheront pas ou s'activeront lentement, ce qui entraîne un défaut de coagulation.
Les facteurs de coagulation sont des biomolécules (protéines, enzymes et cofacteurs), produites en partie par le foie et circulant dans le sang.
Le mécanisme en chaîne, avec lequel les facteurs de coagulation sont activés. Comme vous pouvez le voir, la présence de chaque facteur est fondamentale pour le but final. Depuis le site : pharmacologiaoculare.com
LA GÉNÉTIQUE
L'hémophilie touche principalement les hommes, mais pour quelle raison ?
La mutation du chromosome X, qui détermine l'hémophilie, est de type récessif, c'est-à-dire que la femme, munie de deux chromosomes X, ne manifeste la maladie que si ses deux chromosomes sexuels sont mutés (possibilité très éloignée) ; en effet , lorsqu'un seul chromosome X est modifié, l'autre sain compense les carences du premier et se charge de produire le facteur de coagulation manquant.
A l'inverse, chez l'homme, le chromosome X n'est qu'un (l'autre est le chromosome Y) et sa mutation est fatale et sans alternatives. Par conséquent, le processus de coagulation manque irrémédiablement d'un élément fondamental.
PATRIMOINE ET TRANSMISSION
On dit que l'hémophilie est une maladie génétique héréditaire.
Chiffre: la transmission de l'hémophilie, lorsque la mère est porteuse saine de la maladie. Depuis le site : infoemofilia.it
Mais comment se passe la transmission du chromosome X entre parents et enfants ? Quand ces derniers sont-ils malades ?
Si la mère est porteuse saine.
L'union entre une femme, n'ayant qu'un seul chromosome X muté (appelé pour cette raison porteur sain), et un homme sain peut avoir les conséquences suivantes :
- Les enfants de sexe masculin sont également susceptibles (50 %) de naître en bonne santé ou malades.
Le chromosome Y dérive inévitablement du père ; par conséquent, que X vient de la mère. S'il s'agit de celui modifié, l'enfant naîtra atteint de la maladie. - Les filles sont également (50%) susceptibles de naître porteuses saines ou complètement saines. En fait, ils héritent du chromosome X sain de leur père. L'autre chromosome X, hérité de la mère, peut être malade ou sain.
Si les deux parents ont un chromosome X muté.
Chiffre: la transmission de l'hémophilie, lorsque les deux parents sont porteurs d'un chromosome X muté. Toutes les filles sont porteuses saines, tandis que les garçons peuvent naître, avec la même probabilité, sains ou malades. Depuis le site : infoemofilia.it
L'hémophilie étant une maladie compatible avec la vie, un homme malade peut avoir des enfants.Son union avec une femme porteuse saine peut donner lieu à :
- Enfants de sexe masculin avec la même probabilité (50 %) de naître en bonne santé ou malades.
C'est comme le cas où il n'y avait que la mère qui était porteuse saine de la maladie.C'est le chromosome X maternel qui détermine l'état de santé de l'enfant mâle, car, du père, ils n'héritent que du chromosome Y. - Filles ayant la même probabilité (50 %) de naître porteuses saines ou malades.
Ils héritent certainement d'un chromosome X muté de leur père. L'autre chromosome, celui d'origine maternelle, peut être sain ou muté.
Si seulement le père est malade.
Dans ce cas, son union avec une femme saine a deux conséquences :
- Les enfants de sexe masculin naissent tous en bonne santé, car le composant muté du côté maternel est absent.
- Les filles naissent toutes porteuses saines, car elles reçoivent toutes le chromosome X muté de leur père.
Chiffre: la transmission de l'hémophilie, quand seul le père est malade : toutes les filles sont porteuses saines, tous les fils sont sains. Depuis le site : infoemofilia.it
TYPES D'HÉMOPHILIE
En fonction du facteur de coagulation impliqué, on distingue trois types d'hémophilie :
- L'hémophilie A, dans laquelle le facteur de coagulation déficient est le facteur VIII.
- L'hémophilie B, dans laquelle le facteur de coagulation déficient est le facteur IX.
- L'hémophilie C, dans laquelle le facteur de coagulation déficient est le facteur XI.
A ce stade, une clarification doit être apportée.
L'hémophilie C, quant à elle, est une maladie génétique autosomique, car l'anomalie génétique réside sur le chromosome 4 autosomique.
ÉPIDÉMIOLOGIE
L'hémophilie est une maladie rare qui touche principalement les hommes.
Selon certaines données statistiques, environ un homme sur 5 000 naît avec une hémophilie de type A, tandis qu'un homme sur 30 000 naît avec une hémophilie de type B.
Chez la femme, l'hémophilie, tant de type A que de type B, est rare car, comme nous l'avons vu, elle nécessite que les deux parents soient porteurs d'un chromosome muté (ce qui est une circonstance très éloignée).
L'hémophilie de type C est un cas à part, elle est encore plus rare que les précédentes et touche aussi bien les hommes que les femmes avec une probabilité égale.
Symptômes et complications
Pour plus d'informations : Symptômes de l'hémophilie
Le principal symptôme de l'hémophilie (quel qu'en soit le type) est une hémorragie prolongée, même après un léger traumatisme externe (suite à une coupure, une égratignure...) ou interne (suite à un coup, une chute...) ajoutée:
- Hématomes étendus et profonds
- Hémorragies dans les grosses articulations (genou, hanche, cheville, etc.), entraînant des douleurs et un gonflement des articulations
- Hémorragies et hématomes "spontanés"
- Sang dans les urines et les selles
- Saignement prolongé après extraction dentaire
- Saignement de nez
- Irritabilité (chez les nourrissons)
- Fatigue
Ces symptômes ne se présentent pas toujours de la même manière : plus le facteur de coagulation impliqué dans l'hémophilie est déficient (quel qu'en soit le type), plus les manifestations précitées seront sévères.Un exemple utile pour comprendre ce qui a été dit est le suivant : un patient atteint d'hémophilie A, dont le taux de facteur VIII dans le sang est très bas, présentera un tableau des symptômes pire qu'un autre patient atteint de la même hémophilie mais avec des taux modestes de facteur VIII.
A la lumière de cela, en fonction de la quantité de facteur de coagulation présent, on distingue une « hémophilie légère, une » hémophilie modérée et une « hémophilie sévère.
Saignement prolongé même pour un traumatisme insignifiant
Hémorragie interne, au niveau des articulations
Hémophilie légère
Les personnes ayant 5 à 50 % de facteur de coagulation normal présentent une forme légère d'hémophilie. Dans ces circonstances, la maladie ne pose pas de problèmes particuliers, sauf en certaines occasions. Par exemple, nous constatons que les saignements prennent plus de temps que d'habitude lorsque nous sommes gravement blessés pour la première fois ou après la première extraction dentaire (chez les enfants).
HÉMOPHILIE MODÉRÉE
Lorsque l'hémophilie est modérée, les quantités de facteur de coagulation sont très faibles (entre 1 et 5 % de la quantité normale). Les conséquences de cette affection sont évidentes : même si le traumatisme est léger, le patient présente des hématomes étendus, des saignements longs et des hémorragies à l'intérieur des articulations, ces dernières affectant principalement les genoux et les chevilles et provoquant des douleurs, des gonflements et une sensation de raideur articulaire.
HÉMOPHILIE SÉVÈRE
Chiffre: Genou d'une personne en bonne santé (à gauche) et genou d'une personne hémophile (à droite). Depuis le site : emofilia.it
La dose de facteur de coagulation est inférieure à 1 % de la dose normale.Très semblable, pour les symptômes manifestés, à une hémophilie modérée, la forme sévère se caractérise par une prédisposition du patient à des saignements spontanés et apparemment sans raison.
La situation, dans ces cas, est critique.
HÉMOPHILIE PENDANT L'ENFANCE
Au cours des premières années de la vie, il n'est pas facile de remarquer que votre enfant est atteint d'hémophilie. C'est parce que le bébé ne bouge toujours pas beaucoup ; cependant, avec les premiers pas et les premières chutes inévitables (vers l'âge de deux ans), les symptômes classiques de l'hémophilie apparaissent.
Quand consulter un médecin ?
- En cas de saignement prolongé
- Hématomes fréquents, même après un traumatisme mineur
- Antécédents familiaux d'hémophilie
COMPLICATIONS
Lorsque l'hémophilie provoque une hémorragie interne profonde, les principales complications se situent au niveau des muscles, des articulations et du cerveau.
Les membres gonflent, il est difficile de les bouger et on a l'impression que les muscles sont engourdis.
Les articulations (en particulier le genou et la cheville) sont douloureuses, même après un minimum de mouvement. De plus, sans aucun traitement, elles s'aggravent progressivement, conduisant au développement de l'arthrose.
Enfin, le cerveau est plus exposé aux hémorragies cérébrales, même à la suite d'un traumatisme crânien insignifiant. Lorsque cela se produit, des mesures urgentes doivent être prises, car le patient est en danger de mort.
Voici les symptômes ressentis lors d'une « hémorragie cérébrale ».
Symptômes d'une « hémorragie cérébrale chez les patients hémophiles :
- Mal de tête de longue durée
- Vomissements répétés
- Vision double
- La douleur du cou
- Perte de coordination et d'équilibre
- Paralysie partielle ou totale des muscles du visage
- Confusion et difficulté à parler
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