Le tri test, ou triple test si vous préférez, est une petite batterie de tests biochimiques, réalisés sur un échantillon de sang veineux afin de quantifier le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Comme son nom l'indique, le test tri repose sur l'analyse des concentrations sériques de trois marqueurs biochimiques : l'alpha-foetoprotéine, l'estriol non conjugué et la gonadotrophine chorionique humaine.
Pour réaliser le tri-test, un simple prélèvement sanguin maternel suffit, avant lequel le jeûne n'est pas nécessaire.
L'interprétation des résultats du tri test - en fonction de l'âge et d'autres caractéristiques de la mère (poids, tabagisme, diabète, etc.) - permet de quantifier le risque de donner naissance à un enfant présentant des anomalies chromosomiques, telles que la syndrome de Down. Si ce risque est supérieur à une certaine valeur seuil (> 0,4 %), une amniocentèse est alors proposée, ce qui permet d'exclure ou de confirmer la suspicion clinique. Lors de cet examen, en effet, il est possible d'analyser directement le caryotype du fœtus (c'est-à-dire sa structure chromosomique), grâce au prélèvement de cellules fœtales du liquide amniotique. Malheureusement, comme on le sait, l'amniocentèse est associée à un certain pourcentage de risque d'avortement (environ 0,5 %), lié au caractère invasif de la technique de prélèvement.
Signification clinique
ALPHA FETOPROTEIN : en présence du syndrome de Down, il diminue d'environ 25-30%, alors qu'il augmente significativement lorsqu'il y a des défauts du tube neural ou de la paroi abdominale. Ainsi, lorsque la valeur d'alphafœtoprotéine est particulièrement élevée, l'examen diagnostique approfondi n'est pas une amniocentèse mais une échographie.
ESTRIOL NON CONJUGÉ : comme l'alpha-fœtoprotéine, il diminue d'environ 25 à 30 % en cas de trisomie 21.
GONADOTROPINE CHORIONIQUE HUMAINE : dans les grossesses compliquées par le syndrome de Down, elle atteint des valeurs environ deux fois plus élevées que la norme.
L'évaluation globale de ces trois marqueurs dans le sang fait que la fiabilité du test Tri atteint des valeurs tout à fait satisfaisantes ; en effet, on estime que le test reconnaît environ six à sept cas de trisomie 21 sur dix. Ce pourcentage peut encore augmenter si le dosage d'un marqueur supplémentaire, l'inhibine A, est ajouté au tri test (dans ce cas cependant, on ne parle plus de tri mais de quad test).En particulier, les valeurs d'inhibine A sont élevé lorsque le fœtus est atteint de trisomie 21 (un autre nom pour le syndrome de Down).
Le tritest ne peut pas faire de diagnostic, mais il exprime une probabilité.
Le test dit duo (ou bi-test) complété par l'évaluation de la clarté nucale est plus fiable et peut être réalisé plus tôt. Ce test, en effet, est capable d'identifier jusqu'à 9 cas de fœtus trisomiques sur 10, avec un risque de faux positifs égal à 5% ; comme prévu, il est également effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, tandis que le tri-test est effectué plus tard, entre la quinzième et la vingtième semaine de gestation.
Enfin, le test dit intégré - qui trouve son origine dans "l'intégration du triple test avec l'examen combiné " morsure + clarté nucale " - permet de remonter l'indice d'identification jusqu'à 95 cas sur 100 (contre 99 pour l'amniocentèse), avec un très faible pourcentage de faux positifs (environ 1%).
S'agissant d'une méthode de dépistage, le "résultat de l'examen" ne parle pas de positivité ou de négativité mais - grâce à "l'aide d'un logiciel développé par la Fetal Medicine Foundation (Londres) et l'évaluation d'autres paramètres (âge maternel, poids, tabagisme, diabète, grossesses gémellaires, etc.) - exprime le risque en pourcentage statistique (par exemple 1 cas pathologique possible sur 1000 ou un cas pathologique possible sur 100). Si l'étude montre un profil de risque élevé, donc, le rapport ne doit pas « être confondu avec la capacité du test à identifier les fœtus atteints du syndrome de Down. Au contraire, cela signifie que parmi tous les cas pour lesquels le "rapport d'examen" attention, il existe un certain risque qui nécessite des investigations complémentaires ", comprend également un certain pourcentage de fœtus réellement affectés par le syndrome de Down (dans ce cas 70-80%) Lors du prochain examen amniocentique, la grande majorité des fœtus sera donc confirmée exempte de toute anomalie chromosomique ; en effet, les femmes enceintes ayant un profil de risque égal ou supérieur à 1 : 250 sont généralement invitées à réaliser cet examen (probabilité > 0,4 %).
L'objectif du tri test est uniquement d'identifier les femmes les plus à risque, à qui il est possible de proposer des investigations complémentaires. l'examen est donc dépourvu de toute signification diagnostique.
Lors d'un test de dépistage d'anomalies chromosomiques, il faut garder à l'esprit que :
- si le risque de maladie est faible, cela ne veut pas dire qu'il est nul
- si le risque de maladie est élevé, cela n'implique pas nécessairement que le fœtus soit atteint d'une anomalie chromosomique ; cela signifie simplement que le risque est suffisamment élevé pour justifier un examen invasif de clarification (CVS, amniocentèse ou cordocentèse).
- par conséquent, une femme enceinte qui souhaite avoir une certitude absolue sur l'absence d'anomalies chromosomiques, et accepte le faible risque associé à ces procédures de diagnostic, est directement dirigée vers l'amniocentèse ou CVS, en contournant les tests de dépistage.
Au vu de ce qui précède, ces derniers temps le tri test - après avoir longtemps été le plus répandu parmi les différents tests de dépistage - a été supplanté par le duo-test "couplé + clarté nucale" ; en tout cas, le tri test - complétée par une dose d'inhibine A (test quadruple) - continue d'être pratiquée dans les cas où, pour diverses raisons, la femme enceinte n'a pas pu se soumettre à temps aux tests précités.
Tableau I - Efficacité des tests de dépistage du S. of Down
* les pourcentages peuvent varier légèrement par rapport à la bibliographie consultée
** La capacité du test tri à identifier les fœtus affectés par des anomalies du tube neural est supérieure à celle observée pour les anomalies chromosomiques, puisqu'elle est d'environ 90 %.
LÉGENDE:
DR (taux de détection) : la proportion (en pourcentage) de femmes avec un fœtus atteint qui sont testées positives.
Faux positifs : proportion (en pourcentage) de femmes dont le fœtus n'est pas atteint et dont le test est positif.
A noter, pour les deux paramètres, l'infériorité du tri test par rapport aux autres tests de dépistage, tant en termes d'efficacité que de quantification du risque.
