Autisme

Généralité

L'autisme est un trouble neuropsychique du développement, qui se manifeste par des caractéristiques comportementales, cognitives et sensorielles spécifiques.Cet état pathologique se manifeste dès l'âge de trois ans et, dans la plupart des cas, les troubles qu'il entraîne persistent tout au long de la vie.

Les causes à l'origine du trouble autistique ne sont pas encore certaines, mais jusqu'à présent diverses corrélations bio-génétiques ont été trouvées, qui entraîneraient des dommages organiques dans les phases de développement du système nerveux central.
L'autisme représente l'un des syndromes les plus complexes et les plus difficiles à gérer à l'âge du développement : les images de présentation du trouble sont caractérisées par un polymorphisme notable, cependant certains symptômes sont toujours présents, bien qu'avec une intensité différente.

En particulier, les personnes autistes présentent généralement des comportements inhabituels et de graves problèmes de communication (verbale et autre), d'interactions sociales et d'« adaptation » à l'environnement. Les sujets autistes peuvent également présenter des déficiences intellectuelles (plus ou moins sévères) et des troubles d'apprentissage.
Bien qu'il n'y ait pas de remède spécifique à l'autisme, il est important de le diagnostiquer le plus tôt possible, d'intervenir avec des thérapies éducatives-comportementales qui aident le patient à maintenir le contact avec la société et à acquérir un certain degré d'autonomie.

Causes

À ce jour, la cause de l'autisme n'a pas encore été identifiée avec certitude, mais l'idée est partagée que la base du trouble peut être multifactorielle.
Seulement dans environ 10 à 15 % des cas, la maladie est associée à des maladies génétiques connues (et plutôt rares) : l'autisme est retrouvé, par exemple, dans le cadre du syndrome du chromosome X fragile, de la sclérose tubéreuse de Bourneville et du syndrome de Rett.
L'étiologie exacte reste inconnue dans la plupart des cas, bien que des preuves scientifiques solides soutiennent l'action synergique d'un substrat neurologique, d'un composant génétique et de divers facteurs environnementaux. De plus, compte tenu de l'hétérogénéité des manifestations de ce trouble, il est plausible que différentes expressions symptomatiques puissent correspondre à différentes bases biologiques.
La plupart des altérations trouvées jusqu'à présent interfèrent avec la construction correcte des connexions entre les cellules du cerveau (en particulier dans l'architecture de certaines zones du cortex). Certains enfants autistes ont des ventricules cérébraux hypertrophiés, d'autres ont une hypoplasie du ver cérébelleux (partie centrale du cervelet impliqués dans la coordination des mouvements) ou des altérations des noyaux du tronc cérébral.
Par ailleurs, des recherches sur des familles présentant de multiples cas d'autisme ont suggéré l'existence de différents gènes cibles potentiels, dont ceux qui codent pour les récepteurs des neurotransmetteurs (comme l'acide gamma-aminobutyrique) et des complexes essentiels au développement structurel du système nerveux central (HOX gènes).

Ces altérations se produiraient tôt (au cours de la gestation ou au cours des trois premières années de la vie) et compromettraient le fonctionnement normal du cerveau et du mental.
D'autres facteurs de risque hypothétiques qui sont évalués d'un point de vue scientifique sont le manque de certaines vitamines ou l'exposition prénatale à des toxiques environnementaux (comme l'empoisonnement au mercure) et à des médicaments tératogènes (comme la thalidomide ou l'acide valproïque).
Les différentes conditions qui peuvent contribuer à l'apparition de l'autisme comprennent également :

• Épisodes familiaux antérieurs d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement ;
• Maladies infectieuses contractées par la mère pendant la grossesse (telles que la rubéole et l'infection à cytomégalovirus);
• Âge avancé des parents au moment de la conception ;
• Naissance prématurée du bébé et poids corporel significativement inférieur à la normale.

Les vaccins causent-ils l'autisme ?

Dans le passé, il a été suggéré que le vaccin trivalent contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) était lié à l'apparition de l'autisme.Cette fausse alerte a été créée par un article publié en 1998 par The Lancet par un médecin anglais, qui a falsifié certains des données relatives à l'apparition de l'autisme chez certains enfants déjà hospitalisés pour troubles neurologiques et vaccinés contre la rougeole.
Après l'enquête du British General Medical Council, le comportement frauduleux de l'auteur a été établi, qui a été radié de l'Ordre des médecins pour son comportement.

L'article a été officiellement retiré de la revue en 2010 et l'hypothèse soulevée par l'étude a été approfondie et rejetée par de nombreuses autres recherches. Par conséquent, une relation causale possible entre l'autisme et tout type de vaccin n'a jamais été scientifiquement démontrée.

• L'autisme apparaît très probablement pendant le développement du système nerveux du bébé dans l'utérus, mais le trouble ne se manifeste que vers l'âge de 2 à 3 ans, juste au moment où plusieurs vaccinations sont administrées. les preuves scientifiques disponibles sur le sujet ont montré que cette hypothèse n'existe pas.

Épidémiologie

L'autisme ne semble pas présenter de prévalence géographique et/ou ethnique, telle qu'elle a été décrite à travers le monde et dans tous les milieux sociaux.

Le trouble autistique, en revanche, touche davantage les hommes que les femmes (ratio 1F : 3-4 M).

Symptômes

Pour plus d'informations : Symptômes de l'autisme

L'autisme est une maladie chronique qui se manifeste depuis l'enfance, se présentant principalement comme l'incapacité de l'enfant à maintenir une relation affective correcte avec sa mère.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre et peuvent avoir des niveaux de gravité très différents : dans certaines formes, ils ont un impact négligeable, dans d'autres, ils sont résolument invalidants.
En général, les enfants autistes :

• Ils ont tendance à s'isoler, ont des difficultés à jouer, se tiennent à l'écart et ont une faible capacité à interagir avec les autres (adultes et pairs) d'un point de vue émotionnel.
• Ils effectuent des gestes inhabituels et répétitifs ; ils ont une forte résistance au changement dans la routine quotidienne et tout changement dans des habitudes ou des rituels spécifiques peut déclencher des réactions de colère et d'agression envers eux-mêmes ou les autres.
• Ils peuvent s'engager dans des mouvements stéréotypés ou obsessionnels pendant longtemps : par exemple, ils se balancent d'avant en arrière, utilisent des jouets de manière non conventionnelle, frappent dans leurs mains, etc. Ils se comportent de manière inappropriée pour leur âge et leur développement mental.
• Ils ne répondent pas lorsqu'ils sont appelés par leur nom, ils évitent le contact visuel, ils s'enferment dans un monde intérieur et leur répertoire d'activités et d'intérêts est considérablement restreint.
• Ils présentent un retard dans le développement du langage parlé, qui peut être répétitif et non utile à la communication, ou totalement absent et non accompagné d'une tentative de compensation par des moyens alternatifs de communication, comme les gestes ou les expressions faciales ; ils ne montrent aucune imagination et ont une abstraction limitée en jeu.

Au cours de l'âge de développement, les sujets autistes ont généralement une perte de contact avec la réalité extérieure et semblent complètement inconscients à la fois de leurs propres sentiments et de l'impact négatif de leur comportement sur les autres. Ces perturbations sociales conduisent inévitablement au développement de déficits de compréhension, d'attention et de réponse aux stimuli sensoriels.
Concernant les difficultés dans la capacité de communiquer, les sujets autistes avec un langage adéquat sont incapables d'engager ou de soutenir une conversation avec les autres, de formuler des phrases de manière étrange et d'utiliser des mots de manière répétitive (écholalie) ou hors contexte ; l'utilisation et la compréhension des expressions verbales sont très littérales (ils ne comprennent pas les métaphores ou les blagues).

De plus, ces personnes présentent une déficience marquée dans l'utilisation de divers comportements non verbaux qui régulent les interactions sociales, tels que le regard direct, les expressions faciales, la posture corporelle et les gestes. Dans certains cas, des troubles de la coordination motrice et des troubles anxieux peuvent également être associés à un trouble autistique.

Comorbidités

Dans certains cas, l'autisme peut survenir en association avec d'autres troubles neurodéveloppementaux, tels que le TDAH (trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention), l'épilepsie et le syndrome de Gilles de la Tourette.

Diagnostic

Le diagnostic de l'autisme est réalisé sur la base de l'observation clinique du sujet par un groupe de spécialistes de différentes professions : neuropsychiatres de l'enfant, pédiatres, médecins de famille, éducateurs, pédagogues, orthophonistes et psychomotriciens.

Lors de la visite, le spécialiste pose généralement aux parents une série de questions sur le comportement de l'enfant (par exemple : s'il aime qu'on le berce ou qu'on le fasse sauter sur ses genoux, s'il interagit avec ses pairs, s'il utilise occasionnellement son doigt pour point ou montrer de l'intérêt pour quelque chose).

Dans les cas suspects, le patient est soumis à des tests qui consistent en des jeux de simulation de certaines situations pour observer ses réactions.
L'évaluation est guidée par les critères indiqués dans les deux principaux manuels de référence : le DSM (Manuel de diagnostic statistique des troubles mentaux) et la CIM (Classification internationale des maladies) rédigés respectivement par l'American Psychiatric Association et l'Organisation mondiale de la santé.

Le processus de diagnostic peut également inclure l'utilisation d'échelles standardisées, telles que le « ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) et le « ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), utiles pour mettre en évidence les éventuels symptômes de cette maladie au cours des étapes fondamentales de croissance.
Une fois le diagnostic posé, la prise en charge de l'autisme doit inclure la planification d'examens spécialisés à intervalles réguliers au cours de l'âge de développement.