Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un ensemble de manifestations phénotypiques liées à la présence, partielle ou complète, d'un chromosome 21 surnuméraire. Pour cette raison, le syndrome de Down est également connu sous le nom de « trisomie 21 ».

Section Index

Classification et causes d'origine Facteurs de risque et incidence Causes et risque d'avoir un enfant atteint Phénotype clinique (signes et symptômes) Symptômes Trisomie 21 Test de dépistage pendant la grossesse Test PAPP-A Duo Test combiné pendant la grossesse Trois tests pendant la grossesse Translucidité nucale Soins et trisomie 21 Diète Traitement Trisomie 21, entre mythes et vérités

Classification et causes d'origine

Le patrimoine génétique de l'homme est basé sur 46 chromosomes, organisés par paires. A l'intérieur de ces amas d'ADN sont contenus les gènes qui régulent les différents caractères de l'organisme ; on parle de chromosomes homologues lorsque tous deux contiennent la même information génétique, relative au même caractères phénotypiques (couleur des yeux, couleur de la peau, etc.) Comme mentionné, chez l'homme, il existe 23 paires chromosomiques, dont 22 sont constituées de chromosomes homologues, tandis que la dernière paire - celle des chromosomes sexuels - est constituée de différents chromosomiques.

Ce dernier détermine le sexe de l'individu ; en particulier, le couple XX est l'apanage du sexe féminin, tandis que le couple XY est typique du sexe masculin.

En résumé, toutes les cellules * de l'organisme humain contiennent 46 chromosomes, répartis en 23 paires, dont 22 homologues (autosomes) et une hétérologue impliquant les chromosomes sexuels (hétérosomes).

* La règle qui vient d'être exprimée, seules s'échappent les cellules germinales que sont les spermatozoïdes chez l'homme et les ovules chez la femme. Ces cellules, constituées de 23 chromosomes, s'unissent lors de la fécondation ; ainsi, à la naissance, chacune de nos paires chromosomiques il est composé d'un chromosome hérité de la mère et d'un chromosome hérité du père.

Dans la trisomie 21, il manque l'organisation chromosomique qui vient d'être énumérée, en effet, dans chaque cellule de l'organisme, on trouve un chromosome supplémentaire (on passe de 46 à 47 chromosomes).

En relation avec les caractéristiques du chromosome surnuméraire qui caractérise le génome des personnes trisomiques, on peut distinguer trois formes différentes de trisomie.

Trisomie gratuite complète 21 Trisomie 21 par translocation Trisomie 21 libre en mosaïcisme 92-94% des cas 4-5% des cas 2-3% des cas Le chromosome 21 est présent trois fois au lieu de deux.

Le chromosome surnuméraire n°21 est relié à un « autre chromosome (translocation) à la place de la paire n°21. Certaines cellules contiennent l'ensemble normal de 46 chromosomes, tandis que les autres, en raison du chromosome ajouté n° 21, ont un total de 47 chromosomes.

Comme expliqué ci-dessus, le syndrome de Down est également connu sous le nom de « trisomie 21 », étant donné que dans toutes les formes le chromosome n°21 est présent 3 fois. Le nom le plus connu, « Down Syndrome », dérive du nom du médecin anglais, J. Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, en utilisant le terme de mongoloïdisme en raison des traits du visage des patients, qui rappelaient précisément ceux des populations asiatiques d'ethnie mongole.

Facteurs de risque et incidence

Comme la plupart des gens le savent, le risque de concevoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère au moment de la conception, devenant constant après 35 ans. Dans 90 à 95 % des cas, c'est en fait la mère qui possède, dans le gamète objet de la conception (ovule), deux chromosomes 21 au lieu d'un seul exemplaire du même. Tout cela en raison d'un manque de disjonction de la même pendant la méiose; cet événement se produit de façon sporadique, donc de façon imprévisible. Par conséquent, la mère d'un enfant trisomique peut donner naissance à un enfant en parfaite santé lors de la grossesse suivante, mais malheureusement l'événement inverse est également possible, notamment, dans le premier cas, le risque de donner naissance à un autre enfant atteint. pour le syndrome de Down, il est d'environ un pour cent, tandis que dans le second, il va de pair avec l'âge de la mère.

Les causes responsables de l'absence de disjonction chromosomique ne sont pas encore précisées, à tel point que comme on a pu le rappeler, le seul facteur de risque important est un âge maternel supérieur à 35 ans. A cet âge en effet, le risque est de 0,25%, alors qu'à 45 ans la probabilité de donner naissance à un enfant trisomique passe à 2,8%.

L'hérédité du syndrome de Down n'est acceptée que pour la trisomie 21 par translocation (4-5% des cas, dont environ la moitié sont héréditaires).

Actuellement, la prévalence néonatale de la maladie est estimée à environ un cas pour 750 naissances vivantes. L'incidence de la trisomie 21 serait encore bien plus élevée sans le fait que la plupart des grossesses trisomiques pour le chromosome 21 vont à contre-courant de l'interruption spontanée, généralement au premier trimestre.Données en main, les naissances vivantes trisomiques ne constituent qu'environ 25% du total des conceptions trisomiques pour le chromosome 21.

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