, syndrome d'Ehlers-Danlos, dystrophie musculaire de Duchenne, variole, sclérose latérale amyotrophique et syndrome de Morgellons.A ce jour, le nombre de maladies rares connues oscille entre 7 000 et 8 000 ; cependant, il convient de souligner qu'il s'agit d'un chiffre en constante augmentation, car les médecins disposent de techniques de diagnostic de plus en plus efficaces pour reconnaître des affections encore inconnues ; En règle générale, les maladies rares sont des affections débilitantes à caractère chronique/permanent ou ayant des conséquences fatales ;
Mots Clés:
formation-physiologie collations-protéinées ménopause
) et les maladies prolifératives, mieux connues sous le nom de tumeurs ;
Les maladies rares sont donc pour la plupart des pathologies résultant de la mutation d'un ou plusieurs gènes ;
- La disponibilité de traitements adéquats étant dans l'intérêt de peu de patients, la communauté médico-scientifique consacre peu de temps et de ressources financières à la recherche de nouveaux traitements contre les maladies rares connues à ce jour.
C'est la raison principale pour laquelle les personnes atteintes d'une maladie rare peuvent difficilement compter sur une thérapie, qui a d'autres finalités que la simple « gestion » des symptômes ; - Lorsque les maladies rares ne font pas l'objet de recherches scientifiques et qu'il n'existe pas de traitement adéquat pour elles, les experts définissent ces affections par le terme de maladies orphelines.
Une maladie est dite orpheline lorsqu'elle est rare, lorsqu'elle ne suscite pas d'intérêts scientifiques particuliers et, enfin, lorsque les personnes atteintes ne peuvent compter sur des traitements adéquats.
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