Généralité
L'agénésie est le terme médical qui décrit l'absence totale d'un organe, due à un développement embryonnaire incorrect.
Les épisodes d'agénésie sont donc des anomalies anatomiques de nature congénitale.
L'agénésie ne doit pas être confondue avec l'aplasie : alors que dans le cas de l'agénésie, l'organe atteint est totalement absent, dans le cas de l'aplasie, l'organe atteint est très peu esquissé.
Définition de l'agénésie
L'agénésie est le terme qui, en médecine, désigne « l'absence totale d'un organe, suite à une erreur au cours du développement embryonnaire
Une « agénésie est, en fait, une » anomalie anatomique congénitale, où pour « congénitale » s « signifie » présente dès la naissance ».
De nombreux organes du corps humain peuvent être l'objet d'une agénésie.
AGENESIE ET APLASIE SONT-ELLES SYNONYMES ?
Bien qu'il s'agisse d'une tendance assez répandue, assimiler l'agénésie à l'aplasie est une erreur.
En effet, alors que l'agénésie est l'absence totale d'un organe, le terme aplasie désigne l'absence de développement d'un organe ou d'un tissu, où par « absence de développement » s « signifie « développement non achevé ».
En substance donc, si dans la première situation (agénésie) il n'y a même pas une esquisse de l'organe concerné, dans la seconde situation une tentative - même minime - de développement de l'organe concerné existe et est même parfois visible.
ORIGINE DU NOM
Le terme « agénésie » dérive de « l'union de deux mots grecs, qui sont : l'alpha dit privatif, correspondant à la lettre initiale » a, « et « genèse » (γενεσις). L'« alpha privatif » désigne un manque, tandis que "genèse" signifie "naissance" ou "génération".
Par conséquent, le sens de l'agénésie est « manque de génération ».
Les types
Il existe différents types d'agénésie. Le critère de distinction des différentes typologies est, comme on le comprend, l'organe concerné.
Les types d'agénésie les plus courants sont : l'agénésie rénale, l'agénésie pénienne, l'agénésie testiculaire, l'agénésie du corps calleux, l'agénésie müllérienne, l'agénésie utérine et la phocomélie.
Parmi les types d'agénésie les moins courants, on trouve en revanche : l'agénésie de la vésicule biliaire, l'agénésie oculaire, l'agénésie des oreilles et l'agénésie bucco-dentaire.
AGÉNÉSIE RÉNALE
L'agénésie rénale est une anomalie anatomique congénitale caractérisée par l'absence d'un ou des deux reins dès la naissance. Plus précisément, l'absence d'un seul rein est appelée agénésie rénale unilatérale, tandis que l'absence des deux reins est mieux connue sous le nom d'agénésie rénale bilatérale.
L'agénésie rénale sous sa forme unilatérale est beaucoup plus répandue que l'agénésie rénale sous sa forme bilatérale ; selon des enquêtes statistiques fiables, en effet, la première concernerait un nouveau-né tous les 500, tandis que la seconde concernerait un nouveau-né tous les 4000.
Pour des raisons inconnues, l'absence d'un ou des deux reins dès la naissance (déficience congénitale) est plus fréquente dans la population masculine.
L'agénésie rénale peut être une affection isolée ou une affection associée à des états pathologiques, tels que : la trisomie 21, la trisomie 22, la trisomie 7, la trisomie 10 ou le syndrome de Turner.
Le tableau symptomatologique de l'agénésie rénale est variable : l'absence d'un seul rein est un état asymptomatique, tant que le seul rein présent est sain ; au contraire, l'absence des deux reins entraîne, dès la vie fœtale, la présence d'un condition connue sous le nom d'oligohydramnios, qui peut entraîner d'autres malformations et, dans les cas graves, la mort à la naissance.
Malformations anatomiques pouvant être associées à une agénésie rénale unilatérale :
- le syndrome de Potter ;
- syndrome de Pologne ;
- Anomalies des conduits mülleriens ;
- Kystes des vésicules séminales ;
- Anomalies cardiaques congénitales ;
- Sirénomélie
AGENESIE DES PEINES
L'agénésie pénienne est une anomalie anatomique congénitale, qui touche exclusivement la population masculine, caractérisée par l'absence de pénis.
Avec une incidence égale à un cas tous les 5 à 6 millions de nouvelles naissances masculines, l'agénésie pénienne peut survenir de manière isolée ou associée à une agénésie testiculaire (qui sera discutée plus loin).
Le principal problème des hommes nés avec une agénésie pénienne est l'incapacité à éliminer l'urine.Pour remédier à ce problème, les patients doivent subir une intervention chirurgicale spécifique, visant à créer un urètre fonctionnel.
AGÉNÉSIE TESTICULAIRE
L'agénésie testiculaire est le terme médical qui désigne une « anomalie anatomique congénitale, exclusive à la population masculine, qui se caractérise par l'absence de testicules.
Selon des études fiables, l'agénésie testiculaire surviendrait à la suite de la défaillance, au cours du développement embryonnaire, de certaines cellules particulières, appelées cellules de Leydig.
Le manque de testicules a diverses répercussions sur la fonctionnalité de l'appareil reproducteur du mâle concerné : du manque/absence de testostérone à l'absence de spermatozoïdes et au développement inexistant de caractères sexuels secondaires.
AGÉSIE DU CORPS CALLEUX
L'agénésie du corps calleux est une anomalie anatomique congénitale, caractérisée par l'absence de ce qu'on appelle le corps calleux. Le corps calleux est la lame de la substance blanche, à trajet sagittal et de forme courbe, qui s'interpose entre les deux hémisphères cérébraux et est constituée de fibres nerveuses myélinisées.
L'agénésie du corps calleux dépend d'une erreur au cours du développement fœtal du cerveau, ce dernier processus qui a lieu entre la troisième et la douzième semaine de gestation.
Les causes de l'erreur susmentionnée sont encore incertaines. Selon les hypothèses les plus fiables, elles pourraient consister en : aberrations chromosomiques, mutations génétiques-héréditaires, infections prénatales ou traumatisme crânien, expositions prénatales à des toxines, kystes cérébraux prénatals ou maladies métaboliques.
L'agénésie du corps calleux peut provoquer divers symptômes et signes cliniques, notamment : difficultés visuelles, hypotonie, diminution de la coordination motrice, ralentissement des mouvements, diminution de la perception de la douleur, difficulté à mâcher et à avaler, déficits cognitifs, crises d'épilepsie, spasticité, troubles auditifs. , malformations crâniennes, etc.
A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitements spécifiques de l'agénésie du corps calleux, mais uniquement des traitements d'appoint, visant à améliorer le tableau symptomatologique.
- syndrome d'Aicardi ;
- syndrome de Shapiro ;
- Syndrome acrocalleux ;
- Dysplasie septo-optique (ou syndrome de de Morsier) ;
- syndrome de Mowet-Wilson;
- Syndrome de Menkès.
Figure : le corps calleux dans le cerveau humain.
AGENESIE MULLERIENNE ET AGENESIE UTERIN
Exclusives à la population féminine, l'agénésie müllérienne et l'agénésie utérine sont deux anomalies anatomiques particulières de nature congénitale, qui se caractérisent respectivement par l'absence de l'utérus, associée à des malformations plus ou moins sévères de la partie proximale du vagin, et pour la seule absence de l'utérus.
En d'autres termes, alors que les femmes atteintes d'agénésie müllérienne n'ont pas d'utérus et ont un vagin anormal, les femmes atteintes d'agénésie utérine n'ont qu'un utérus.
L'agénésie müllérienne et l'agénésie utérine sont toutes deux responsables d'une aménorrhée primaire, dans laquelle les niveaux d'hormones sexuelles sont normaux en raison de la présence de gonades fonctionnelles.
Parfois associées à une agénésie rénale ou à des anomalies des vertèbres, l'agénésie de Müller et l'agénésie utérine sont deux exemples d'anomalies du canal de Müller ; pour être précis, ce sont des anomalies des conduits de Müller de classe I.
FOCOMELIA
La phocomélie est une maladie génétique très rare qui provoque des anomalies anatomiques congénitales de gravité variable au niveau des membres, de la tête et/ou des organes internes.
La phocomélie est incluse dans la liste des formes d'agénésie, car, parmi les anomalies anatomiques possibles qui en dépendent, il y a aussi le manque de membres supérieurs ou inférieurs et le manque de poumons.
AGÉNÉSIE DE LA vésicule biliaire
L'agénésie de la vésicule biliaire est une anomalie anatomique congénitale, qui se caractérise par l'absence de la vésicule biliaire.
Très souvent asymptomatique, cette affection particulière est en effet très rare ; selon certaines études statistiques, en effet, il aurait une "incidence sur la population générale égale à moins de 0,1%.
AGÉNÉSIE OCULAIRE
L'agénésie oculaire est une anomalie anatomique congénitale caractérisée par l'absence des globes oculaires.
AGÉSIE DES OREILLES
L'« agénésie des oreilles est une » anomalie anatomique congénitale, qui peut être caractérisée par l'absence de tous les composants des oreilles (de l'oreille externe à l'oreille interne) ou par l'absence de la seule partie externe (oreille interne) .
Alors que les personnes qui n'ont pas tous les composants de l'oreille sont complètement sourdes, les personnes qui n'ont que l'oreille externe ont encore un certain degré de capacité auditive.
AGÉNÉSIE DENTAIRE-ORALE
L'agénésie bucco-dentaire est un groupe de malformations, caractérisée par le manque d'éléments qui composent la bouche.
Parmi les différentes agénésie bucco-dentaire, les suivantes méritent d'être mentionnées : l'anodontie, l'aglossie et l'agnatie.
L'anodontie est l'agénésie des dents ; cette condition particulière peut affecter à la fois la dentition primaire et secondaire.
L'aglossie est l'agénésie du langage ; par conséquent, les intervenants ne présentent pas la langue.
Enfin, l'agnatie est l'agénésie de l'os mandibulaire ou mandibule.
