Généralité
L'hémochromatose est une maladie, généralement héréditaire, caractérisée par l'accumulation anormale de fer dans les tissus de l'organisme.Si elle n'est pas diagnostiquée et traitée à temps, elle peut donc causer de graves dommages aux organes tels que le foie, le pancréas, le cœur, mais aussi aux glandes de la sphère sexuelle et des articulations.
Causes
La forme héréditaire, de loin la plus fréquente, touche environ un individu sur trois cents, avec une certaine prévalence dans le sexe masculin ; l'âge moyen de survenue est d'environ 50 ans.
Comme prévu, alors que l'individu normal absorbe normalement 1 à 2 grammes de fer par jour, chez les patients atteints d'hémochromatose, cette quantité augmente jusqu'à doubler voire tripler ; par conséquent, les dépôts de fer dans le corps augmentent également, ce qui d'après les canons 1 -3 grammes, augmenter à 20-30 grammes ou plus.
Symptômes
Pour plus d'informations : Symptômes de l'hémochromatose
Le symptôme le plus caractéristique de l'hémochromatose est la coloration de la peau, qui acquiert des nuances similaires au bronze (autrefois la maladie était connue sous le nom de diabète bronzino) et au gris ardoise, avec des altérations chromatiques localisées principalement dans les parties découvertes.
Les symptômes sont en tout cas liés à l'importance des accumulations de fer dans les différents tissus et comprennent : léthargie et fatigue, douleurs articulaires, perte de libido, douleurs abdominales, hypogonadisme et augmentation du volume du foie (hépatomégalie), qui peut dépasser 2kg.
Il faut dire cependant que l'apparition de ces symptômes est extrêmement lente et progressive, à tel point que l'apparition clinique survient normalement après 40 ans et de manière initialement nuancée ; souvent l'apparition des symptômes est anticipée par un diagnostic fortuit et occasionnel d'hémochromatose, par exemple lors d'examens hématologiques de routine.
Diagnostic
Il est en effet possible de diagnostiquer la maladie grâce à une simple prise de sang ; En particulier, nous rechercherons les éléments « espions » qui reflètent l'étendue des dépôts de fer dans l'organisme, tels que la saturation en ferritine et transferrine (sidérémie). Une saturation de la transferrine supérieure à 60% chez l'homme et 50% chez la femme est un indice très spécifique de l'hémochromatose chez les individus asymptomatiques
. La confirmation diagnostique peut également être donnée par une petite biopsie hépatique, qui permet d'évaluer en même temps l'état de santé de l'organe, ou par d'autres tests, notamment génétiques, désormais capables de détecter les petites mutations impliquées dans l'apparition de la maladie. (avec valence de dépistage). Une chose importante, en tout cas, est l'extension du test aux membres de la famille, pour vérifier leur éventuelle surcharge en fer ; on sait en effet que les complications de l'hémochromatose et le pronostic sont d'autant plus défavorables que l'apparition est précoce. de la maladie et un diagnostic tardif.
Complications
L'organe qui souffre le plus de l'accumulation de fer est le foie, à tel point qu'en présence d'hémochromatose, le risque de développer des maladies du foie, telles que la cirrhose, la fibrose et les carcinomes, est nettement plus élevé que dans la population normale. Risque qui augmente encore plus chez les buveurs habituels, chez celles qui suivent un régime particulièrement riche en fer (le même vin rouge en contient en grande quantité), après la ménopause (pour l'arrêt des saignements menstruels) ou en présence d'une « hépatite virale .
En conjonction avec, ou plus fréquemment après, une cirrhose, le patient peut également développer un diabète sucré, qui reflète des changements dans le pancréas.
Soins et traitement
Pour plus d'informations : Médicaments pour le traitement de l'hémochromatose
Le traitement de l'hémochromatose vise à éliminer l'excès de fer avant qu'il n'entraîne des dommages irréversibles aux organes, avec une attention particulière aux complications hépatiques (fibrose et cirrhose) ; à cet égard, la pratique des saignées périodiques (phlébotomie) reste la pierre angulaire. En effet, tous les 500 ml de sang prélevé 250 mg de fer élémentaire sont éliminés, tout en stimulant la moelle osseuse pour rappeler des quantités similaires du minéral des dépôts (nécessaire à l'érythropoïèse, c'est-à-dire à la synthèse de nouveaux globules rouges). La fréquence des saignées, en principe plus élevée (1-2 prélèvements hebdomadaires), subit alors une raréfaction (3-4 par "an), ce qui permet cependant d'éviter la ré-accumulation de fer.
Pour les personnes souffrant d'hémochromatose, il existe également la possibilité d'entreprendre une thérapie par chélation, en prenant des médicaments (le plus connu est la déféroxamine) capables de complexer le fer et de faciliter son élimination urinaire ; leur efficacité à favoriser la mobilisation du fer des dépôts est moindre que celle de la saignée, mais elles sont l'une des rares alternatives utiles en présence d'anémie (qui est une contre-indication évidente à la phlébotomie). En présence d'hémochromatose, l'approche diététique prévoit une réduction drastique des aliments riches en fer (viande rouge, abats, crustacés) et une abstention d'alcool (interdiction importante pour prévenir ou ralentir l'évolution des atteintes hépatiques) ; dans le même temps, la consommation d'aliments entiers et de légumes sera encouragée, ce qui, grâce à la teneur élevée en fibres et en phytates, réduit l'absorption du fer dans l'intestin.
