Xérodermie pigmentée

Généralité

Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique héréditaire rare qui provoque une sensibilité anormale et excessive à la lumière du soleil.

Les causes de la maladie sont liées à la mutation d'un gène qui produit une protéine essentielle à la réparation de l'ADN. Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum souffrent de troubles de la peau, des yeux et, dans certains cas, du système nerveux. Comme il est presque inévitable de développer des cancers sur la peau ou dans d'autres organes du corps, la qualité de vie est gravement compromise, tout comme les attentes.
Le diagnostic de xeroderma pigmentosum repose sur l'observation de symptômes et de signes évidents et peu ambigus.
Malheureusement, il n'existe toujours pas de remède spécifique pour la guérison, mais un traitement pour le contrôle des symptômes est toujours disponible.