La trisomie 18 est une affection très grave incompatible avec la vie : la plupart des personnes atteintes décèdent en effet avant la naissance ou sont mort-nées.
Selon les recherches les plus fiables, il semblerait que la trisomie 18 soit due à une « aberration génétique qui a lieu avant la conception et qui concerne une cellule sexuelle de l'un des parents ou peu après la conception.
Généralement, pour le diagnostic prénatal de la trisomie 18, une échographie prénatale, un bi-test, un tri-test, une radiographie squelettique, une échocardiographie et une amniocentèse sont nécessaires.
Malheureusement, étant le résultat d'une erreur génétique irrécupérable, la trisomie 18 est une maladie incurable, même lorsqu'elle est détectée à un stade précoce du développement fœtal.
La trisomie 18 est donc une maladie génétique qui modifie le nombre total de chromosomes présents dans les cellules d'un individu : en raison de la présence d'une troisième copie du chromosome 18, en effet, les cellules d'un patient atteint du syndrome d'Edwards contiennent 47 chromosomes. , au lieu du 46 normal.
La trisomie 18 est toujours incompatible avec une vie normale : la plupart des porteurs décèdent à l'âge prénatal ou dans la première année.
En génétique, les chromosomes anormaux qui s'ajoutent aux deux chromosomes canoniques sont appelés chromosomes surnuméraires.
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