Dans bon nombre de cas, le syndrome de Brugada est dû à une mutation génétique ; le plus souvent, cependant, il a une « origine que les médecins ne peuvent toujours pas expliquer.
Ce trouble cardiaque est difficile à diagnostiquer : en effet, un examen électrocardiographique particulier est souvent nécessaire pour l'identifier.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Brugada; cependant, les conséquences peuvent être contrôlées avec un défibrillateur implantable.
Que sont les arythmies cardiaques : un bref aperçu
Le cœur de l'être humain est composé de quatre compartiments musculaires (les deux oreillettes et les deux ventricules), qui se contractent de manière synchrone et avec une certaine cadence afin de garantir la bonne irrigation sanguine des différents organes.
Pour assurer la contraction correcte du cœur - plus précisément du myocarde, le muscle cardiaque - sont des impulsions électriques générées par certaines zones spécifiques du même tissu musculaire.
Quand quelque chose altère la génération des impulsions électriques nécessaires à la contraction correcte du cœur, c'est en présence d'une « arythmie cardiaque ».
, plus précisément de l'activité électrique du cœur, qui peut provoquer des épisodes sévères, parfois même mortels, d'arythmie ventriculaire.
Le syndrome de Brugada est connu pour être l'une des principales causes de mort subite d'origine cardiaque.
Pour en savoir plus : Mort subite d'origine cardiaque : qu'est-ce que c'est ?Épidémiologie : quelle est la fréquence du syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une affection rare : selon des estimations fiables, en effet, 1 à 30 personnes pour 10 000 individus considérés seraient atteintes.
Bien qu'il s'agisse d'une maladie congénitale, le syndrome de Brugada apparaît principalement à l'âge adulte (30-40 ans), alors qu'il est rare d'observer ses conséquences à un jeune âge (bien que pas impossible).
Chez les adultes, l'affection est plus souvent symptomatique chez les hommes que chez les femmes ; cette différence n'est cependant pas observée chez les jeunes, pour lesquels la maladie est symptomatique chez les deux sexes à parts égales.
Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez les populations d'origine asiatique, en particulier chez les personnes originaires de Thaïlande et du Laos.
Selon les rapports de la littérature médicale, le syndrome de Brugada est la cause de 4 à 12 % de tous les cas de mort subite d'origine cardiaque et de plus de 20 % de tous les cas de mort subite d'origine cardiaque chez les personnes ayant un cœur structurellement sain. .
Syndrome de Brugada : origine du nom
Le syndrome de Brugada doit son nom à deux frères d'origine espagnole, Pedro et Josep Brugada, tous deux cardiologues, qui ont eu le mérite de le décrire avec précision en 1992.
Il convient de noter, cependant, que la découverte du syndrome de Brugada remonte à quelques années plus tôt, exactement en 1988, lorsqu'un groupe de chercheurs italiens a décrit ses principales caractéristiques dans le Journal italien de cardiologie.
Syndrome de Brugada : Synonymes
Le syndrome de Brugada est également appelé syndrome de Nava-Martini-Thiene, en l'honneur des chercheurs italiens qui, dans les années 1980, ont décrit les caractéristiques de la maladie.
des cellules cardiaques, comportement qui produit une « altération des courants ioniques qui traversent la membrane susmentionnée et qui régulent les impulsions électriques mentionnées ci-dessus.
Syndrome de Brugada : quelles en sont les causes ?
Dans 30 à 35 % des cas, la cause du syndrome de Brugada est une mutation génétique héréditaire, impliquant un gène codant pour un canal membranaire présent principalement dans les cellules du muscle cardiaque ou une protéine connectée à ce canal.
Dans le pourcentage de cas restant (donc 65-70%), cependant, la cause de l'affection en question n'est pas (encore) attribuable à un facteur spécifique, qu'il soit génétique ou autre.
Pour des raisons évidentes, la première des deux situations est la plus connue et pour laquelle il existe plus d'études.
Syndrome de Brugada : les gènes responsables
Actuellement, les chercheurs ont identifié au moins 18 gènes dont la mutation jouerait un rôle dans l'apparition de la forme génétique et héréditaire du syndrome de Brugada.
Parmi ces gènes, SCN5A se démarque particulièrement, car il est impliqué dans un pourcentage de cas de syndrome de Brugada qui varie entre 10 et 30 %.
Situé sur le chromosome 3, SCN5A code pour la sous-unité alpha d'un canal sodique voltage-dépendant que l'on trouve principalement dans les cellules cardiaques, dont la tâche, lorsqu'elle est normale (c'est-à-dire non mutée), est de contribuer à la transmission de signaux électriques responsables de la contraction correcte du myocarde.
Les autres gènes identifiés par la recherche comme potentiellement responsables du syndrome de Brugada sont : SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ8 et TRPM4.
Lorsqu'il est muté, le gène SCN5A produit un canal défectueux, ce qui nuit à la bonne transmission des signaux électriques nécessaires à la contraction cardiaque.
Syndrome de Brugada et hérédité
Le syndrome de Brugada d'origine génétique est une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'il peut être transmis des parents aux enfants.
Le mode de transmission de ce trouble est, dans la plupart des cas, de type autosomique dominant; cela signifie que, pour souffrir de la maladie, il suffit que les parents transmettent une seule copie d'un gène potentiellement responsable de la maladie.
« Autosomique » signifie que le gène impliqué dans la maladie réside sur un chromosome non sexuel.
"Dominant", d'autre part, fait référence au fait que la copie du gène muté, lorsqu'elle est altérée, domine les effets de la copie du gène normal.
Il faut ajouter que, pour les maladies génétiques héréditaires à transmission autosomique dominante, il suffit qu'un seul parent présente une copie du gène muté pour que l'enfant développe la maladie.
Syndrome de Brugada : Facteurs de risque
Les facteurs favorisant le syndrome de Brugada comprennent :
- Hérédité et antécédents familiaux.Les enfants d'une personne atteinte du syndrome de Brugada présentent, malgré eux, de bonnes chances d'être touchés par le même trouble cardiaque, car, comme indiqué ci-dessus, la maladie n'est pas rarement liée à des mutations génétiques héréditaires.
- Le sexe masculin. Chez les personnes qui le portent, le syndrome de Brugada a tendance à survenir plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes; cela est probablement dû à des raisons hormonales.
- Appartenance à la population asiatique Chez les Asiatiques, notamment ceux venant de Thaïlande et du Laos, le syndrome de Brugada est plus fréquent que dans les autres populations.
Lorsque la maladie se présente avec des symptômes, ces derniers sont la conséquence d'une arythmie ventriculaire (fibrillation ventriculaire ou tachycardie ventriculaire polymorphe) et peuvent consister en :
- Évanouissement (ou syncope)
- Palpitations ;
- Difficulté à respirer (dyspnée) ;
- Douleur thoracique;
- Vertiges;
- Convulsions;
- Crise cardiaque.
La façon dont le syndrome de Brugada peut se manifester varie d'un patient à l'autre; en d'autres termes, le trouble susmentionné ne conduit pas à un arrêt cardiaque pour tous les patients, mais se limite à des symptômes moins graves.
Il y a cependant un aspect commun à signaler en ce qui concerne les symptômes : généralement, les personnes atteintes du syndrome de Brugada manifestent la maladie pendant la nuit ou après un repas copieux (moins fréquemment au repos).
Pour en savoir plus : Syndrome de Brugada : tous les symptômesSigne de Brugada : Qu'est-ce que c'est ?
Comme on le verra dans le chapitre consacré au diagnostic, les porteurs du syndrome de Brugada présentent un tracé électrocardiographique (ECG) particulier, appelé signe de Brugada, dont la présence n'est pas associée à des symptômes ou troubles évidents (en termes plus simples, les patients manifestent une « anomalie de le tracé électrocardiographique, sans toutefois se plaindre de troubles associés).
Il est important de noter que tous les cas de syndrome de Brugada ont le signe homonyme, mais tous ceux qui semblent avoir ce signe ne sont pas porteurs du syndrome de Brugada.
Il est donc essentiel d'enquêter sur la situation, à travers des contrôles supplémentaires, afin de comprendre quel est le problème cardiaque réel.
Syndrome de Brugada : qu'est-ce qui peut déclencher des symptômes ?
Des études sur le syndrome de Brugada ont montré que certains facteurs peuvent démasquer la maladie et déclencher des symptômes.
Ces facteurs comprennent :
- Forte fièvre;
- Modifications électrolytiques, telles que l'hyperkaliémie, l'hypokaliémie ou l'hypercalcémie ;
- Consommation excessive de substances alcoolisées;
- Consommation de cocaïne ;
- Médicaments, tels que les bêta-bloquants, les médicaments à effet vagotonique, les antiarythmiques de classe I qui bloquent les canaux sodiques, les agonistes alpha-adrénergiques, les antidépresseurs hétérocycliques.
Syndrome de Brugada : Complications
Comme prévu en partie, le syndrome de Brugada peut provoquer une mort subite d'origine cardiaque à la suite d'un arrêt cardiaque.
L'arrêt cardiaque représente une urgence médicale qui nécessite une intervention thérapeutique immédiate afin de sauver la vie du patient.
Saviez-vous que...
La mort subite d'origine cardiaque due au syndrome de Brugada survient principalement pendant la nuit pendant que le patient est endormi.
Syndrome de Brugada : quand consulter un médecin ?
Les personnes souffrant de palpitations soudaines, de difficultés respiratoires, de douleurs thoraciques et d'évanouissements doivent contacter leur médecin et se soumettre au plus tôt à des contrôles cardiologues, afin de connaître la cause précise des problèmes susmentionnés.
De plus, il est fortement conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Brugada de subir un test génétique pour les mutations les plus courantes associées à la maladie susmentionnée.
ils peuvent fournir des informations utiles, notamment en présence d'antécédents familiaux de syndrome de Brugada ; cependant, ils ne sont pas suffisants pour établir un diagnostic définitif.
Pour être sûr qu'un individu est atteint du syndrome de Brugada, l'électrocardiogramme, l'échocardiogramme et le test d'effort sont indispensables ; en outre, le test génétique spécifique pour l'identification de la maladie est également précieux et enrichit d'informations supplémentaires.
Examen physique et anamnèse
L'examen physique consiste en l'analyse des symptômes (si le patient avait eu un épisode suspect qui s'est résolu au mieux) et en l'auscultation du cœur.
Les données recueillies à cette occasion sont insuffisantes pour établir un diagnostic, en raison des caractéristiques mêmes du syndrome de Brugada et du fait que de nombreuses autres affections provoquent des symptômes similaires.
L'examen physique peut cependant acquérir une valeur considérable si des antécédents familiaux de syndrome de Brugada ou de mort subite d'origine cardiaque ressortent des antécédents médicaux suivants (ex : un parent atteint du syndrome de Brugada ou décédé d'un épisode de mort subite d'origine cardiaque).
Électrocardiogramme
L'électrocardiogramme (ECG) est l'examen de choix pour l'identification du signe de Brugada et du syndrome homonyme.
Cependant, il est à noter que le diagnostic du syndrome de Brugada par ECG n'est pas toujours immédiat ; en effet, le trouble est extrêmement variable dans le temps et peut être au moment de l'examen dans une phase de latence complète, de sorte que l'ECG ne montre aucun signe suspect.
Pour remédier à ce problème, le cardiologue de garde pourrait, en attendant, recourir à un holter ECG de 24 heures et, par la suite, en cas de doute encore fort, au test dit à la flécaïnide ou à l'ajmaline, un examen très spécifique capable de faisant ressortir le profil électrocardiographique diagnostique du syndrome de Brugada.
Caractéristiques du signe de Brugada
Le signe de Brugada est caractérisé par une élévation du segment ST dans l'une des dérivations précordiales droites (V1-V3) avec un bloc de branche droit.
Il s'agit en réalité d'une simplification du signe de Brugada : il existe en fait plusieurs variantes de celui-ci, cependant, pour les comprendre, des connaissances très spécifiques en cardiologie seraient nécessaires.
Test avec Flecainide ou Ajmaline
Joué dans hôpital de jour, le test à la flécaïnide ou à l'ajmaline implique l'administration d'un de ces deux médicaments, suivie d'un électrocardiogramme.
La flécaïnide et l'ajmaline sont deux antiarythmiques de classe 1A aux propriétés bloquantes contre le canal sodique, capables, chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, de faire ressortir le profil électrocardiographique diagnostique de la maladie.
Échocardiogramme
L'« échocardiogramme est essentiellement une » échographie du cœur ; il fournit donc des images liées à son anatomie, des cavités cardiaques (oreillettes et ventricules) aux valves cardiaques, etc.
L'échocardiogramme ne permet pas le diagnostic de syndrome de Brugada ; cependant, il reste utile, car il permet au médecin d'exclure la possibilité que les symptômes dont se plaint le patient et/ou tout tracé électrocardiographique anormal (*) soient dus à d'autres causes. que la maladie cardiaque susmentionnée (par exemple, valvulopathie, hypertrophie ventriculaire, etc.).
(*) N.B : rappelons que, malgré le nom, le signe Brugada est également observable en présence d'autres troubles cardiaques.
Test génétique
Les tests génétiques sont recommandés pour tous les patients ayant des antécédents familiaux de syndrome de Brugada.
Il permet d'identifier les mutations génétiques associées aux maladies cardiaques, confirmant ce qui est ressorti d'un éventuel ECG ou d'autres investigations cliniques.
Cependant, il est à noter qu'en présence de symptômes suspects, les investigations diagnostiques ne peuvent se limiter à des tests génétiques : il est rappelé, en effet, que le syndrome de Brugada n'est lié à une mutation génétique héréditaire que dans 30 à 35 % des cas.
introduit dans le cœur, la zone myocardique responsable de la mauvaise transmission des signaux électriques.L'ablation par cathéter par radiofréquence est un traitement extrême, adopté uniquement chez les patients pour lesquels le DAI s'est avéré inefficace ou dangereux.
Syndrome de Brugada : ce qu'il faut éviter pour réduire le risque d'arythmie
Divers comportements permettent de réduire le risque de syndrome de Brugada déclenchant une « arythmie ventriculaire, avec toutes les conséquences du cas ; ces comportements incluent :
- Traiter immédiatement les états fébriles avec des médicaments antipyrétiques appropriés. Comme indiqué précédemment, l'augmentation de la température corporelle favorise l'apparition des symptômes typiques du syndrome de Brugada.
- Evitez de prendre des médicaments susceptibles d'altérer le rythme cardiaque, parmi lesquels les bêtabloquants, les antiarythmiques bloquant les canaux sodiques de classe I, les antidépresseurs tricycliques, les agonistes alpha-adrénergiques et les médicaments à effet vagotonique.
- Évitez la consommation excessive d'alcool.
- Évitez la consommation de cocaïne et d'autres drogues apparentées.
- Évitez de pratiquer des activités sportives à un niveau compétitif.
