Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 18 dans les cellules de l'individu affecté.
Le syndrome d'Edwards est une maladie très grave et incompatible avec la vie : la plupart des personnes atteintes meurent en effet avant la naissance ou sont mort-nées.
Selon les recherches les plus fiables, il semblerait que le syndrome d'Edwards soit dû à une « aberration génétique qui a lieu avant la conception et qui concerne une cellule sexuelle de l'un des parents ou peu après la conception.
En règle générale, des échographies prénatales, des bi-tests, des tri-tests, une radiographie squelettique, une échocardiographie et une amniocentèse ou un CVS sont nécessaires pour le diagnostic prénatal du syndrome d'Edwards.
Malheureusement, étant le résultat d'une erreur génétique irrécupérable, le syndrome d'Edwards est une maladie incurable, même lorsqu'il est détecté à un stade précoce du développement fœtal.
- Chaque cellule d'un être humain sain possède 23 paires de chromosomes homologues, soit 46 chromosomes au total (23 sont maternels et 23 paternels) ; sur ces 23 paires de chromosomes homologues, 22 sont autosomiques (les chromosomes qui n'affectent pas le sexe d'un individu sont autosomiques) et un est sexuel (les chromosomes qui déterminent le sexe d'un individu sont sexuels).
- Dans leur totalité, les 46 chromosomes humains contiennent l'ensemble du matériel génétique, plus connu sous le nom d'ADN ; l'ADN d'un individu est ce qui établit ses traits somatiques, ses prédispositions, ses qualités physiques, etc.
- L'ADN peut subir des mutations, c'est-à-dire des altérations ; ces mutations peuvent concerner une séquence d'ADN à l'intérieur d'un ou plusieurs chromosomes (ces séquences sont appelées gènes) ou elles peuvent concerner le nombre de chromosomes (on parle de trisomie, lorsqu'il y a 3 copies d'un même chromosome, et de monosomie, lorsqu'il est une seule copie d'un chromosome donné est présente).
