L'aniridie aussi
L'aniridie est une maladie congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris. La maladie peut être héréditaire, sporadique ou faire partie d'un syndrome.
L'aniridie ne se limite pas à un défaut de développement de l'iris, mais est souvent associée à une série de complications oculaires présentes dès la naissance ou d'apparition tardive : diminution de l'acuité visuelle, hypoplasie maculaire et du nerf optique, nystagmus, amblyopie, cataractes et modifications cornéennes.
Causes
L'aniridie est causée par une altération génétique affectant la région AN2 du bras court du chromosome 11 (11p13), qui comprend le gène PAX6, ou par la délétion des séquences qui contrôlent son expression. PAX6 fournit des instructions régissant une cascade d'autres événements impliqués dans le développement précoce de l'œil et d'autres structures non oculaires, telles que le cerveau, la moelle épinière et le pancréas.
L'expression clinique de la maladie est variable et dépend du type d'altération affectant la région 11p13 (mutation, délétion, translocation, insertion, etc.) Certains défauts semblent inhiber davantage la fonction des produits protéiques PAX6, tandis que d'autres garantissent l'expression .gène suffisant pour produire un phénotype léger.
Aniridie isolée. La maladie peut se manifester, pour la première fois, chez un enfant né de parents non porteurs. Des mutations sporadiques, qui provoquent l'apparition de l'aniridie, peuvent survenir sans atteinte systémique, en raison de délétions de novo sur le chromosome 11p13.
Aniridie syndromique. Dans une minorité de cas, si le défaut génétique affecte la région WT1, adjacente à la région AN2, la maladie peut débuter au sein d'un syndrome et est associée à d'autres anomalies non oculaires, comme le néphroblastome (tumeur de Wilms) ou d'autres défauts de développement. .
Conséquences sur la vision
L'aniridie se présente avec un degré variable d'hypoplasie (développement incomplet), pouvant aller jusqu'à l'absence de l'iris des deux yeux, associée à d'autres caractéristiques oculaires plus ou moins graves :
- La pupille, très grande ou déformée, détermine l'hypersensibilité à la lumière et à l'éblouissement.
- La vascularisation et l'opacité de la cornée peuvent provoquer des défauts de réfraction de la lumière.
- La cataracte (opacité du cristallin) survient chez 50 à 80 % des patients et peut altérer la vision.
- Le cristallin peut être subluxé (déplacé de son emplacement normal).
- Un mauvais développement de la fovéa (zone centrale de la rétine d'acuité visuelle maximale) ou du nerf optique peut provoquer un nystagmus et une diminution de la vision.
- Plus de 50 % des personnes atteintes d'aniridie développent un glaucome (pression intraoculaire élevée, pouvant causer des dommages permanents à la rétine et au nerf optique).
Autres problèmes de santé
L'aniridie peut survenir sans implication pour d'autres systèmes du corps ou dans le cadre d'un syndrome (un groupe de signes qui se produisent constamment ensemble).
- Dans le syndrome de Miller, l'aniridie est associée à une tumeur maligne du rein : la tumeur de Wilms (néphroblastome).
- Le syndrome de Gillespie est une combinaison d'aniridie, de retard mental et de problèmes d'équilibre (ataxie cérébelleuse).
- Le syndrome WAGR se manifeste par une aniridie, des anomalies génitales, un retard mental et une tumeur de Wilms.
Diagnostic et traitement
La principale caractéristique diagnostique de l'aniridie est l'absence partielle ou totale de l'iris ; l'hypoplasie de la fovéa, avec une acuité visuelle réduite, est presque toujours présente et est associée à l'apparition précoce d'un nystagmus. D'autres anomalies oculaires, généralement d'apparition tardive, entraînent une réduction supplémentaire de la fonction visuelle et doivent être surveillées attentivement. Ces conditions comprennent : la cataracte, le glaucome et l'opacification de la cornée. Une fois l'aniridie diagnostiquée, des examens oculaires périodiques sont donc nécessaires, souvent tout au long de la vie. La fréquence des visites dépend de l'expression clinique et de l'étendue de la maladie. Chez les enfants porteurs d'une délétion du gène PAX6. Une surveillance de la fonction rénale et des examens échographiques fréquents sont recommandés. .
L'approche thérapeutique vise à améliorer l'acuité visuelle et à gérer les complications liées à l'aniridie pharmacologiquement ou chirurgicalement. La prescription de lunettes peut corriger les erreurs de réfraction. L'utilisation de verres de prescription colorés ou photochromiques est plutôt utile pour éviter l'éblouissement et réduire l'hypersensibilité à la lumière.
