Chez les sujets atteints de favisme, il existe un déficit d'une enzyme impliquée dans la voie biogénétique des pentoses-phosphates, glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) : la déficience de l'enzyme a des conséquences graves au niveau des érythrocytes (globules rouges), car la G6DP est indispensable à leur bon fonctionnement et à leur survie.
Cependant, le terme « favisme » est impropre, car chez certains sujets fabiques, la réaction hémolytique clinique peut également se produire indépendamment de la consommation de fèves et de pois.
Cependant, dans la plupart des cas, les personnes affectées ne peuvent pas manger ces légumineuses ; en outre, d'autres substances, telles que le naphtalène et certains médicaments, tels que les analgésiques, les antipyrétiques, les antipaludiques, les salicylates, certains médicaments de chimiothérapie, la quinidine, le bleu de méthylène, etc., qui peuvent aggraver l'état préexistant, ne peuvent pas être prises ou inhalées.
Le déficit de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, comme nous l'avons vu, est la cause déclenchante qui provoque une hémolyse aiguë avec ictère.En effet, le rôle joué par cette enzyme en tant que facteur de défense des érythrocytes contre l'oxydation est connu.
Les médicaments et substances mentionnés ci-dessus modifient l'équilibre oxydatif, agissant comme pro-oxydants.
Le sujet atteint de favisme, après 12-48 heures à compter de l'ingestion de petits pois, de fèves ou de médicaments particuliers, manifeste un teint jaunâtre qui tend parfois au vert, la sclérotique oculaire apparaît jaune intense, les urines de forme sévère, le sujet pourrait avez un collapsus cardiovasculaire : la jaunisse est causée par une concentration élevée dans le sang de bilirubine, un produit catabolique (déchet) de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. Si la jaunisse progresse, la maladie pourrait évoluer vers une forme plus grave de kernittero (encéphalopathie à la bilirubine : la bilirubine se dépose dans le cerveau, entraînant des lésions cérébrales et un retard mental possible).
De plus, l'anémie hémolytique pourrait survenir non seulement à la suite de l'ingestion de substances interdites dans cette maladie, mais aussi à la suite de pneumonie, d'hépatite virale, de paludisme et d'acidocétose diabétique.
Il existe différentes formes de favisme et, en fonction de la gravité, l'OMS (Organisation mondiale de la santé) distingue cinq niveaux :
- les deux premiers expriment un déficit sévère (anémie hémolytique chronique / insuffisance rénale aiguë et hémolyse intermittente),
- le troisième représente une carence légère (hémolyse ne se manifestant qu'en cas de contact avec des substances oxydantes - haricots, pois, analgésiques, naphtalène etc.),
- tandis que les deux derniers n'entraînent aucun effet clinique dangereux.
, les AINS et certains antibiotiques.
Les transfusions sanguines, en cas de crise hémolytique aiguë, et la dialyse pour les personnes souffrant d'insuffisance rénale, sont indispensables.
Dans certains cas graves, l'ablation de la rate peut être la seule solution : c'est en effet au niveau de la rate que les globules rouges sont détruits.
Le diagnostic minutieux et scrupuleux de la maladie est indispensable avant d'adopter tout traitement : le test diagnostique recherche l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase à l'intérieur des érythrocytes, mettant en évidence les moindres carences.
